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应用骨病Panel对胎儿骨骼发育异常进行产前诊断

  • 来源:互联网
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  • 2019-03-24
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  超声检查在妊娠第一,第二和第三孕期都是越来越有用的产前诊断辅助手段,结合异常放射学检查结果的家族史通常用于进一步临床检查以进行精确诊断。然而,缺乏准确的产前诊断已经使产前预后评估和对父母的遗传咨询具有挑战性,特别是对于非性骨骼发育不良类型,虽然致病基因不同,但它们可以呈现相似的表型。生物学技术的发展提高了骨骼发育不良临床诊断的能力,)等技术突破为临床医生和研究人员提供了辅助诊断工具,可以在怀疑遗传病因时做出诊断。

  上海第一妇婴保健院的主任团队在产前诊断知名期刊Prenatal Diagnosis发表文章阐述利用骨病Panel对产前骨骼发育异常胎儿进行诊断,阳性率高达83%(10/12).

  骨病Panel包括与遗传病骨病相关的363个基因编码区及邻近区域,只对胎儿二代测序,发现候选位点后对父母进行一代测序验证。

  结果在12名患者中8名患者发现致病位点,2名患者发现可能阳性致病位点。部分位点如下

  总结,骨病Panel测序提供了胎儿特定骨骼疾病的诊断,并鉴定了以下基因:FGFR3,COL1A2和IHH,了COL2A1基因一个新发的可能致病变。一个胎儿在DYNC2H1中发现携带复合杂合变异,一个为无义突变,另一个为错义突变。本研究结果显示对于超声骨骼异常但核型与CMA芯片正常的胎儿进行二代测序,具有非常可观的阳性率。另外相比WES,本研究所用Panel周期更短、性价比更高还不用担心意外发现。

  游侠很好奇为什么一妇婴阳性率那么高,据孙主任介绍他们之所以阳性率比较高的原因是胎儿医学专科医生自己主导超声,获得精准表型,入组的是临床高度怀疑骨骼系统发育不良的案例。之前好多人评论为什么哪家检测机构的阳性率那么低,其实游侠认为阳性率跟送检医生的水平真的密不可分,阳性率是遗传分析师与临床医生共同合作的结果。返回搜狐,查看更多

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